La Sindrome di Down

Per molti anni la causa della sindrome di Down rimase un mistero.
Nel1959 si scoprì che gli individui affetti hanno 47 cromosomi, invece dei normali 46, per la presenza di tre copie, invece che di due, del cromosoma 21 (si parla di trisomia 21)
I bambini affetti presentano costantemente ritardi mentali, bassa statura (per un ritardo della maturazione dell'apparato scheletrico).
Il 40% dei bambini ha difetti cardiaci; molti presentano l'epicanto, una piccola piega cutanea nell'angolo interno dell'occhio che conferisce all'occhio stesso un aspetto orientale, da cui deriva il nome volgare della malattia: mongolismo.



Questa patologia ha un'alta frequenza: 1 bambino su 750 nati vivi ne è affetto.
Normalmente questa sindrome non mostra familiarità, quindi nelle famigli in cui un membro è affetto, il rischio che un altro figlio presenti la stessa patologia è molto basso. Ciò però non vale in una piccola percentuale di famiglie, nelle quali uno dei genitori è normale ma portatore di una mutazione che conferisce al figlio un alto rischio di trisomia 21.
Nelle famiglie in cui questa mutazione non è presente la sindrome si manifesta in seguito alla presenza di tre cromosomi 21 nello spermatozoo o nella cellula uovo (più frequentemente); proprio per questo l'incidenza della Sindrome di DOwn aumenta drasticamente all'aumentare dell'età materna: per madri con età compresa tra 15 e 19 anni il rischio è di 1/1700, per le madri di età compresa tra i 20 e i 30 anni è di circa 1/1400, per quelle tra i 30 e i 35 anni è di 1/750, madri con più di 45 anni il rischio è di 1/16!!!
Anche il rischio di ricorrenza della Sindrome (ovvero la possibilità che nasca un altro figlio affetto in una famiglia in cui ve ne è uno) aumenta con l'età materna.
L'età paterna non sembra invece influenzare tale rischio.
Come si può immaginare, i bambini affetti hanno una ridotta aspettativa di vita: molti hanno difetti cardiaci e sono particolarmente suscettibili ad infezioni polmonari (polmonite). Grazie alla terapia antibiotica e all'immunizzazione vaccinale di massa la loro aspettativa di vita si è allungata e molti arrivano al periodo riproduttivo.
I maschi sono sessualmente inabili e non sono in grado di riprodursi, le femmine, invece, possono dare alla luce bambini di cui circa il 20% sarà affetto dalla Sindrome di Down; ciò accade perchè i feti con trisomia 21 subiscono frequentemente aborto spontaneo.
Molto importante è che il bambino riceva gli stimoli e le attenzioni necessarie ad ogni essere umano, in quanto spesso questi bambini non sono in grado di prendere confidenza con i loro coetani e di imparare da loro;inoltre è molto frequente che questi bambini vengano ridicolizzati per le anomalie fisiche e le scarse capacità mentali e non bisogna quindi mai dimenticare che questi bambini sono esseri umani come gli altri e ancora di più lo sono per il loro bisogno di amore, di protezione e di affetto.
Normalmente questi bambini traggono molta gioia dalle cose che li circondano, dalla famiglia, dai loro giocattoli e dai compagni di giochi.
Sono molto propensi all'allegria e non sono assillati dalle preoccupazioni della crescita.





PS: mi scuso con tutti se non ho il tempo di far visita ai blog amici poichè userò quel po' di tempo che ho a disposizione per scrivere ancora i miei articoli visto il numero di visite giornaliere nonostante il blog sia inattivo da mesi

ECCOMI QUI

Ciao a tutti;
scusate se sono sparita, mi è dispiaciuto davvero tanto ma purtroppo quest'estate sono successe un milione di cose e tra problemi quotidiani e l'univerità non ho avuto praticamente tempo nemmeno per ricordarmi che nonostante sia stata "sepolta" in casa sono ancora viva...
Vi porto comunque tutti nel cuore e spero di poter riprendere presto a scrivere...
un bacio a tutti!!!

La Sindrome di West

La Sindrome di West è una grave forma di epilessia che colpisce i bambini e che deve il suo nome al medico William James West che alla metà dell'800 la diagnosticò alla figlia; colpisce circa 1 bambino ogni 150.000 e costituisce più della metà delle epilessie che si manifestano nel primo anno di vita.
E' caratterizzata da: spasmi muscolari, regressione mentale e tracciato encefalografico desincronizzato (ipsarritmia).
Tra gli spasmi i più caratteristici sono costituiti dal cosiddetto "tic di Salaam", una flessione del capo in avanti che dura pochi secondi, che somiglia al saluto musulmano.
Gli spasmi, inoltre, possono essere isolati o presentarsi in sequenza e possono ripetersi anche centinaia di volte in un giorno; coinvolgono la maggior parte della muscolatura del corpo in modo bilaterale e possono essere accompagnati da rigurgito e vomito a causa delle contrazioni dei muscoli addominali.
Dopo il primo anno tende ad evolvere verso l'epilessia non trattabile spesso associata a ritardo mentale nelle forme di cui non si conosce l'origine (criptogenetica).
Esistono casi di bambini che superano indenni la fascia d'età in cui si verifica la Sindrome di West. Spesso questi sono i cosiddetti casi idiopatici (Sindrome di West primaria), senza alcuna causa nota, metabolica o organica sottostante.
La Sindrome di West secondaria ha invece una causa nota, per esempio malformazioni cerebrali, sclerosi tuberosa o Sindrome di Down. I bambini affetti dalle forme secondarie solitamente hanno delle prospettive meno buone, ma è comunque difficile fare previsioni. Ci sono bambini che subiscono interventi chirurgici e che poi vivono una vita normale.
Quando il bambino viene ricoverato per sospetta Sindrome di West, gli viene fatto un EEG. Solitamente vengono fatte anche ulteriori indagini (p.es. risonanza magnetica) per verificare se esistono malformazioni, e vengono eseguiti degli esami del sangue per controllare la presenza di malattie metaboliche. Spesso vengono fatte iniezioni di vitamina B, poiché in certi casi un’insufficienza di questa vitamina potrebbe essere la causa scatenante. Per tenere sotto controllo gli spasmi si opta per un approccio farmacologico o chirurgico, ma la Sindrome West è spesso farmacoresistente, tuttavia esistono anche molti casi in cui la terapia dà un buon esito e il bambino riesce poco alla volta a recuperare il ritardo accumulato durante la fase degli spasmi.

La storia di Fabio



Fabio è un bimbo di 4 anni; poco prima della sua nascita un tracciato rivelò l'assenza del battito cardiaco ma i medici decisero comunque di farlo nascere il giorno dopo con un parto naturale: ciò provocò una sofferenza perinatale con conseguenti crisi epilettiche subito dopo la nascita.
A 8 mesi gli è stata diagnosticata la Sindrome di West, è un bambino encefalopatico, ipotonico totale, areflessico, distonico, soffre di disfagia grave e per nutrirsi ha dovuto fare un intervento di PEG (si nutre con sondino nello stomaco), non regge il capo, non afferra gli oggetti, non cammina e non parla.
Uno dei tanti dottori che ha visitato il piccolo ha proposto alla famiglia una terapia che prevede l'uso della Medicina tradizionale cinese (che si propone di permettere al bambino di riattivare la funzionalità cerebrale, eliminare i farmaci utilizzati per controllare la Sindrome di West, riportare la normale deglutizione e permettere l’eliminazione della PEG, migliorare il controllo periferico e centrale in modo da permettere una normale stazione eretta e la possibilità di cominciare a camminare), abbinando successivamente Ossigeno Terapia e la Fisioterapia Intensiva. Una volta che avrà recuperato la deglutizione ed eliminato i farmaci ci sarà la necessità di una somma annuale di circa 300.000€; tra i tanti centri l’HBO di Fort Lauderdale è quello in cui il piccolo verrà curato ma per far ciò la famiglia ha bisogno d'aiuto...le somme richieste sono molto alte per una famiglia normale.
Non lasciamoli soli, proviamo a salvare il piccolo Fabio!!!

C/C Banca di Credito Cooperativo Laudense
Intestato alla Parrocchia di Cadilana (Lodi)
Codice IBAN:IT90 R087 9433 0400 0000 0515 295
Specificare nella CAUSALE:Donazione per Fabio Muroni

Buona Pasqua

# Beati voi, poveri, perché vostro è il regno di Dio.
# Beati voi, che ora avete fame, perché sarete saziati. Beati voi, che ora piangete, perché riderete.
# Beati voi, quando gli uomini vi odieranno e quando vi metteranno al bando e vi insulteranno e disprezzeranno il vostro nome come infame, a causa del Figlio dell’uomo.
# Rallegratevi in quel giorno ed esultate perché, ecco, la vostra ricompensa è grande nel cielo.


TANTI AUGURI....che questa Pasqua vi porti gioia, serenità e la pace nel cuore

Questa è la storia di....

...Giorgia!
Una bimba di 15 mesi nata con una rara anomalia cellulare nota come "sindrome di Berdon"; questa rara patologia è caratterizzata dall'associazione tra microcolon megacistico e ipoperistalsi intestinale, inoltre si può avere dilatazione della vescica urinaria con idronefrosi.
In poche parole tutto l'apparato digerente di Giorgia non fuonziona!
Fino ad ora i casi riportati nella letteratura medica sono solo 25.

La piccola ha subito due interventi: durante il primo le sono stati asportati 53 cm di intestino, durante il secondo intervento le è stato deviato l’ intestino sul pancino, attraverso un sacchettino in cui vengono raccolte le feci(ileostomia), nella speranza di baipassare un presunto tratto malato del colon. Ma nonostante tutto, non è guarita, al contrario è peggiorata, poiché malato è tutto l'intestino…

Altre analisi, altre biopsie e, altri risultati: la sua anomalia cellulare è nuova, non classificabile, è infatti affetta anche dalla sindrome di Hirschsprung (alformazione congenita riguardante nella maggioranza dei casi un'ostruzione del colon) che insieme alla già diagnosticata sindrome di Berdon da origine ad una patologia rarissima.
Il caso di Giorgia è l'unico in Europa, forse nel mondo....

Da quattro mesi non beve e non mangia e viene alimentata per via parenterale tramite un sondino che le penetra nella gola per sboccare nella vena cava (catetere venoso centrale); poiché neanche lo stomaco funziona regolarmente, le è stato inserito un sondino naso-gastrico dal quale fa fuoriuscire del liquido biliare che invece di progredire verso l’ intestino, si accumula e ristagna nello stomaco,impedendole quindi di potersi alimentare per bocca. Le è stato messo anche un sondino nell’ intestino per tentare di alimentarla direttamente iniettandole del latte semi-digerito (manovra tra l’ altro non riuscita completamente perchè la bambina si gonfia notevolmente dopo ogni infusione),e nonostante ci sia come un costante blocco intestinale, le è stato trovato del residuo di latte nello stomaco, a dimostrare che l’ intestino è come impazzito poiché si muove al contrario permettendo al latte di progredire in alto invece che in basso. Inoltre dalle 2 alle 4 volte al giorno, le devono inserire un catetere nella vescica, per consentirle di svuotarla, poiché non riesce ad urinare regolarmente.



L’ ospedale di Parma ha deciso di trasferire la piccola all’ estero, precisamente in Francia, presso un ospedale pediatrico dove effettuano trapianti di intestino, poiché l’ equipe chirurgica che ha seguito la bambina, purtroppo non può fare null’ altro, e si spera che un trapianto multiviscerale la possa guarire.
Ma, se neanche Parigi potrà aiutarla, i genitori sono prontissimi per un altro viaggio della speranza, a Miami in America.
Purtroppo i "viaggi della speranza" hanno costi molto molto elevati.
Queste spese sono sostenute dalla nostra sanità solo in parte, il resto è a carico dei genitori. Vogliamo aiutarli! Non lasciamoli soli!



MPS Codice IBAN: IT 45H 01030 16007 000000 672861
Causale: "Pro Giorgia"
Intestato a: Salvatore Pagano (padre di Giorgia)




PS:chiedo scusa a tutti per le mie assenze prolungate ma tra le lezioni all'università e lo studio non ho tempo nemmeno per grattarmi la testa :P

A qualcuno devo dirlo...

...e purtroppo per voi, ho deciso di rendervi partecipi di questo mio pensiero che mi perseguita da troppi giorni. L'argomento è ben diverso da quello che solitamente tratto in questo mio minuscolo spazio virtuale a cui, ahimè, non posso dedicare, per problemi di tempo, tutte le attenzioni che vorrei. Vi chiedo innanzi tutto scusa per le assenze prolungate ma sono iniziate le lezioni all'Università e mi resta davvero poco tempo tra studio, tirocinio in ospedale e lezioni, per poter scrivere un po'.
Ma torniamo a noi ed al motivo per cui ho deciso di tediarvi: l'altro giorno ho chiesto alla mia migliore amica se secondo lei sono una persona buona e perchè. Lei non ci ha persato nemmeno un secondo e mi ha risposto: "Certo che sei una persona buona, non faresti male ad una mosca!"
Ecco, siamo fregati!!!
Scommetto che potrei fare la stessa domanda a milioni di persone, la risposta non cambierebbe di una virgola!!!
Ecco perchè siamo fregati!
Ma fregati in modo irrimediabile...Viviamo in un mondo in cui per essere buoni basta non far nulla di male. Ma per essere buoni non si dovrebbe far del bene oltre a non far del male?
Ormai ci meritiamo di esser nominati tra i buoni solo perchè non abbiamo mai fatto un torto, perchè non siamo disonesti, perchè ci commuoviamo davanti al dolore della gente...ma poi in realtà di giusto facciamo ben poco, ci limitiamo a guardare il male e ad allontanarci da questo ma non muoviamo un dito, una cellula, un pelo per far si che questo non venga fatto, non facciamo nulla per evitare le ingiustizie, le cattiverie, non ci adoperiamo per il bene e ci sembra che basti dissentire da questo per avere la coscienza pulita.
Ma non è così!
Non basta avere pensieri buoni per essere buoni (scusate la ripetizione), non basta non far del male per essere giusti!
C'è chi dona la sua vita a gli altri, c'è chi va per le strade a portare amore...LORO SONO I GIUSTI, loro sono quelli buoni!
Nessuno merita di esser assimilato tra i giusti solo perchè non ha mai fatto del male...direi che noi siamo più in uno stato di neutralità, che poi tanto neutralità non è, perchè non facciamo male ma non impediamo nemmeno che venga fatto.
Il problema di fondo è che ormai il male è una cosa quotidiana, non ci stupisce più, e quindi quando qualcuno non commette malvagità sembra una perla rara in un campo di sterco: ma non è così!!!
Più che perla rara mi sento un fondo di bottiglia, tutto rotto e nemmeno tanto pulito!

Vi racconto una storia....

Questa è la storia di un bimbo, il piccolo Emanuele che nasce in una famiglia come tante...è un bimbo pieno di vita, a quattro anni inizia a studiare pianoforte, inglese, gioca a calcio e fa karate.
E' appassionato di astronomia e nonostante la sua giovanissima età legge i libri di Margherita Hack che lui chiama "la signora delle stelle".
Un giorno, vedendo un film su Salvo D'Aquisto, decide che da grande vuole fare il carabiniere.
Tutti i giorni vuole passare davanti al monumento di fronte alla caserma di Cologno Monzese intitolata a Salvo D'Acquisto, a due passi da casa sua.
Arriva la primavera del 2007!!!
Emanuele ha 6 anni e frequenta la prima elementare.
Studia. Corre la Stramilano. Il 17 maggio farà il suo secondo concerto di pianoforte. Gioca. Legge. A maggio diventerà cintura arancione di karate.

10 aprile 2007: mattina
Emanuele ha mal di pancia, il dottore consiglia ai genitori di portarlo al pronto soccorso dell'Ospedale San Raffaele. Attesa, esami....passano otto ore!
Emanuele si sforza di fare l'ometto ma ha tanta paura e il suo sguardo tradisce i suoi sentimenti; la mamma lo rassicura e gli fa forza.
Finalmente la diagnosi: appendicite! Il bambino deve essere subito operato!
Arriva in sala operatoria sulle sue gambette, sale da solo sul lettino: ha molta paura ma non versa nemmeno una lacrima!
La mamma gli da un bacio e va ad aspettarlo in pediatria.
Passano le ore, il lettino è pronto ma del bimbo non si sa nulla...i genitori sono in preda al terrore.
Ad un tratto si avvicinano quattro medici:
“Signora, abbiamo avuto un problema: 15 minuti senza ossigeno al cervello!”
Se ne vanno...nessuno spiega nulla e il bambino viene portato in terapia intensiva, intubato, rianimato con il defibrillatore, nudo, coperto solo da un lenzuolo.
Il sabato gli rasarono i capelli.

Cos’è successo?

Perché gli sono mancati 15 minuti di ossigeno? Non si sa. Il fatto è che senza ossigeno i neuroni sono morti...

Dopo quattro giorni la pressione endocranica sale vertiginosamente, il suo cranio viene aperto...Emanuele è in pericolo di vita e gli viene asportato d'urgenza l'osso frontale perchè il cervello comincia ad espandersi e adesso sporge ricoperto solo dalla cute.

Rimarrà così per tanti mesi. In costante pericolo di vita. Continuamente lo sottopongono all’ipotermia, cioè gli abbassano la temperatura del corpo per controllare meglio la situazione. Succede di tutto. Gli fanno anche una trasfusione e gli somministrano molti farmaci.

In reparto è l'unico che piange, giorno e notte: vuole la sua mamma ma lei non può stargli vicino se non negli orari consentiti.

28 maggio 2007

Emanuele viene trasferito alla clinica La Nostra Famiglia di Bosisio Parini, Lecco: ha la fronte gonfissima perché il cervello è fuoriuscito ormai dalla cavità cranica e non è ancora tornato alle sue dimensioni normali; il bambino piange, piange. Viene alimentato artificialmente con un sondino naso-gastrico, la testa fasciata. Una sofferenza indicibile! Passano i giorni, i mesi.
Gli tolgono le bende. E’ senza capelli, rasato a zero. Una cicatrice immensa, larga un dito. La pelle tenuta insieme da una cucitura e da graffette di metallo.
Inizia la fisioterapia, per evitare l’atrofia di muscoli e nervi, e la logopedia, per cercare di recuperare e mantenere la capacità di deglutizione, che per il momento non sembra compromessa del tutto.

Emanuele non fa altro che piangere. Non parla, non ride più, non suona più il piano, non gioca, non studia. Non può più fare niente di tutto ciò che faceva prima di quel 10 aprile maledetto. Gli hanno spezzato le ali della vita!

Settembre 2007: inizio del mese
Emanuele viene portato di nuovo al San Raffaele!
Mercoledì viene operato per rimettere a posto il suo osso frontale.
Dopo una settimana il bambino viene dimesso.

Passano i giorni e i genitori di Emanuele non si arrendono, contattano medici, ospedali...tutte le porte gli vengono chiuse in faccia.
Finalmente entrano in contatto con una mamma italiana che sta curando suo figlio in Florida, negli USA e grazie all’aiuto di tante persone che vogliono aiutare Emanuele riescono a raccogliere i fondi necessari per la terapia.

22 Aprile 2008
Un volo organizzato dall'Aeronautica MIlitare porta il piccolo negli States, a Fort Lauderdale, dove Emanuele viene curato con ossigenoterapia, fisioterapia, logopedia...

14 Ottobre 2008
Il piccolo Emanuele deve rientrare in Italia, con un volo umanitario, per carenza di fondi...non può continuare la terapia!

Oggi Emanuele è a casa. Ha bisogno di ore e ore di assistenza e cura giornaliera, ma le istituzioni garantiscono solo una piccola parte del necessario.



Aiutiamo questo piccolo angelo: servono fondi!!!
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