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giovedì 10 febbraio 2011

La Sindrome di Down

Per molti anni la causa della sindrome di Down rimase un mistero.
Nel1959 si scoprì che gli individui affetti hanno 47 cromosomi, invece dei normali 46, per la presenza di tre copie, invece che di due, del cromosoma 21 (si parla di trisomia 21)
I bambini affetti presentano costantemente ritardi mentali, bassa statura (per un ritardo della maturazione dell'apparato scheletrico).
Il 40% dei bambini ha difetti cardiaci; molti presentano l'epicanto, una piccola piega cutanea nell'angolo interno dell'occhio che conferisce all'occhio stesso un aspetto orientale, da cui deriva il nome volgare della malattia: mongolismo.



Questa patologia ha un'alta frequenza: 1 bambino su 750 nati vivi ne è affetto.
Normalmente questa sindrome non mostra familiarità, quindi nelle famigli in cui un membro è affetto, il rischio che un altro figlio presenti la stessa patologia è molto basso. Ciò però non vale in una piccola percentuale di famiglie, nelle quali uno dei genitori è normale ma portatore di una mutazione che conferisce al figlio un alto rischio di trisomia 21.
Nelle famiglie in cui questa mutazione non è presente la sindrome si manifesta in seguito alla presenza di tre cromosomi 21 nello spermatozoo o nella cellula uovo (più frequentemente); proprio per questo l'incidenza della Sindrome di DOwn aumenta drasticamente all'aumentare dell'età materna: per madri con età compresa tra 15 e 19 anni il rischio è di 1/1700, per le madri di età compresa tra i 20 e i 30 anni è di circa 1/1400, per quelle tra i 30 e i 35 anni è di 1/750, madri con più di 45 anni il rischio è di 1/16!!!
Anche il rischio di ricorrenza della Sindrome (ovvero la possibilità che nasca un altro figlio affetto in una famiglia in cui ve ne è uno) aumenta con l'età materna.
L'età paterna non sembra invece influenzare tale rischio.
Come si può immaginare, i bambini affetti hanno una ridotta aspettativa di vita: molti hanno difetti cardiaci e sono particolarmente suscettibili ad infezioni polmonari (polmonite). Grazie alla terapia antibiotica e all'immunizzazione vaccinale di massa la loro aspettativa di vita si è allungata e molti arrivano al periodo riproduttivo.
I maschi sono sessualmente inabili e non sono in grado di riprodursi, le femmine, invece, possono dare alla luce bambini di cui circa il 20% sarà affetto dalla Sindrome di Down; ciò accade perchè i feti con trisomia 21 subiscono frequentemente aborto spontaneo.
Molto importante è che il bambino riceva gli stimoli e le attenzioni necessarie ad ogni essere umano, in quanto spesso questi bambini non sono in grado di prendere confidenza con i loro coetani e di imparare da loro;inoltre è molto frequente che questi bambini vengano ridicolizzati per le anomalie fisiche e le scarse capacità mentali e non bisogna quindi mai dimenticare che questi bambini sono esseri umani come gli altri e ancora di più lo sono per il loro bisogno di amore, di protezione e di affetto.
Normalmente questi bambini traggono molta gioia dalle cose che li circondano, dalla famiglia, dai loro giocattoli e dai compagni di giochi.
Sono molto propensi all'allegria e non sono assillati dalle preoccupazioni della crescita.





PS: mi scuso con tutti se non ho il tempo di far visita ai blog amici poichè userò quel po' di tempo che ho a disposizione per scrivere ancora i miei articoli visto il numero di visite giornaliere nonostante il blog sia inattivo da mesi