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giovedì 15 aprile 2010

La Sindrome di West

La Sindrome di West è una grave forma di epilessia che colpisce i bambini e che deve il suo nome al medico William James West che alla metà dell'800 la diagnosticò alla figlia; colpisce circa 1 bambino ogni 150.000 e costituisce più della metà delle epilessie che si manifestano nel primo anno di vita.
E' caratterizzata da: spasmi muscolari, regressione mentale e tracciato encefalografico desincronizzato (ipsarritmia).
Tra gli spasmi i più caratteristici sono costituiti dal cosiddetto "tic di Salaam", una flessione del capo in avanti che dura pochi secondi, che somiglia al saluto musulmano.
Gli spasmi, inoltre, possono essere isolati o presentarsi in sequenza e possono ripetersi anche centinaia di volte in un giorno; coinvolgono la maggior parte della muscolatura del corpo in modo bilaterale e possono essere accompagnati da rigurgito e vomito a causa delle contrazioni dei muscoli addominali.
Dopo il primo anno tende ad evolvere verso l'epilessia non trattabile spesso associata a ritardo mentale nelle forme di cui non si conosce l'origine (criptogenetica).
Esistono casi di bambini che superano indenni la fascia d'età in cui si verifica la Sindrome di West. Spesso questi sono i cosiddetti casi idiopatici (Sindrome di West primaria), senza alcuna causa nota, metabolica o organica sottostante.
La Sindrome di West secondaria ha invece una causa nota, per esempio malformazioni cerebrali, sclerosi tuberosa o Sindrome di Down. I bambini affetti dalle forme secondarie solitamente hanno delle prospettive meno buone, ma è comunque difficile fare previsioni. Ci sono bambini che subiscono interventi chirurgici e che poi vivono una vita normale.
Quando il bambino viene ricoverato per sospetta Sindrome di West, gli viene fatto un EEG. Solitamente vengono fatte anche ulteriori indagini (p.es. risonanza magnetica) per verificare se esistono malformazioni, e vengono eseguiti degli esami del sangue per controllare la presenza di malattie metaboliche. Spesso vengono fatte iniezioni di vitamina B, poiché in certi casi un’insufficienza di questa vitamina potrebbe essere la causa scatenante. Per tenere sotto controllo gli spasmi si opta per un approccio farmacologico o chirurgico, ma la Sindrome West è spesso farmacoresistente, tuttavia esistono anche molti casi in cui la terapia dà un buon esito e il bambino riesce poco alla volta a recuperare il ritardo accumulato durante la fase degli spasmi.

La storia di Fabio



Fabio è un bimbo di 4 anni; poco prima della sua nascita un tracciato rivelò l'assenza del battito cardiaco ma i medici decisero comunque di farlo nascere il giorno dopo con un parto naturale: ciò provocò una sofferenza perinatale con conseguenti crisi epilettiche subito dopo la nascita.
A 8 mesi gli è stata diagnosticata la Sindrome di West, è un bambino encefalopatico, ipotonico totale, areflessico, distonico, soffre di disfagia grave e per nutrirsi ha dovuto fare un intervento di PEG (si nutre con sondino nello stomaco), non regge il capo, non afferra gli oggetti, non cammina e non parla.
Uno dei tanti dottori che ha visitato il piccolo ha proposto alla famiglia una terapia che prevede l'uso della Medicina tradizionale cinese (che si propone di permettere al bambino di riattivare la funzionalità cerebrale, eliminare i farmaci utilizzati per controllare la Sindrome di West, riportare la normale deglutizione e permettere l’eliminazione della PEG, migliorare il controllo periferico e centrale in modo da permettere una normale stazione eretta e la possibilità di cominciare a camminare), abbinando successivamente Ossigeno Terapia e la Fisioterapia Intensiva. Una volta che avrà recuperato la deglutizione ed eliminato i farmaci ci sarà la necessità di una somma annuale di circa 300.000€; tra i tanti centri l’HBO di Fort Lauderdale è quello in cui il piccolo verrà curato ma per far ciò la famiglia ha bisogno d'aiuto...le somme richieste sono molto alte per una famiglia normale.
Non lasciamoli soli, proviamo a salvare il piccolo Fabio!!!

C/C Banca di Credito Cooperativo Laudense
Intestato alla Parrocchia di Cadilana (Lodi)
Codice IBAN:IT90 R087 9433 0400 0000 0515 295
Specificare nella CAUSALE:Donazione per Fabio Muroni

10 commenti:

  1. Sempre casi difficili che richiedono aiuti e cure. Speriamo che anche la ricerca possa fare passi importanti.

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  2. grazie per la segnalazione
    un saluto

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  3. A volte ci riteniamo sfortunati x stupidaggini,poi leggi questi post e capiamo che i primi stupidi siamo noi...

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  4. Grazie , come sempre porti alla luce storie che devono essere conosciute.

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  5. Bellissimo Fabio... con un parto cesareo la sua storia sarebbe stata diversa? Fa male che grandi sofferenze debbano colpire dei bambini. Spero che un giorno la ricerca e la edicina possano fare la differenza.

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  6. Grazie Minerva Bianca, sempre per sempre un bacio
    Maurizio

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  7. Ciao dolcissima...grazie per queste importanti segnalazioni.Un bacione.

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  8. Ciao! Volevo comunicarti un cambio di indirizzo del mio blog denominato [Re]write di Giovanni Greco.
    Qualora avessi ancora inserito nello scambio link, da noi concordato, il vecchio indirizzo: http://www.giovannigreco.eu/dblog
    Ti prego di cambiarlo semplicemente in http://www.giovannigreco.eu praticamente togliendo la parte finale /dblog.
    Grazie e a presto

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  9. ciao a tutti...io sono davero addolorata x tutti gli bambini che sofrano...in piu ho un mio nipottino di 4 anni..lui e malato sindrome deu wuest nn li permete di caminare e nemmeno di parlare...ma adesso a pure mal di denti e tutto gonfio..i medici nn lo prendono in considerazione x che dicono che e rrischiozo..vive in albania...io nn so come devo fare x lui..se qualcuno legge questo sms e sa darmi una risposta vi prego contatatemi o qui..o pure in questo email........zana-doci@hotmail.it

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